容貌逐渐变得粗笨的诊断容貌逐渐变得粗笨的鉴别症状知识症状库

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临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟，一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而，多数病人死于20岁之前。

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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